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Frühförderung

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frühförderungBei der Frühförderung wird vor allem bzgl. der Wahrnehmung gearbeitet, die Kinder lernen viele Materialien kennen, können von weich bis hart, flüssig bis fest alles mal austesten, anfassen, riechen, schmecken.

Sie musizieren, kneten, „baden“ in Bällen oder Erbsen etc.pp. Es handelt sich hier um eine Mischung aus pädagogischer und therapeutischer Arbeit.

Es gibt allgemeine Frühförderung, aber auch spezielle Frühförderung, diese kann ergänzend durchgeführt werden bei

    • Blindheit
    • starke Sehschwäche
    • Schwerhörigkeit
    • Gehörverlust / Taubheit




Für die Frühförderung wendet man sich am besten an die Lebenshilfe vor Ort.

Oder siehe auch: www.fruehfoerderstellen.de

 

Ergotherapie

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Der Begriff Ergotherapie, früher auch Arbeits- und Beschäftigungstherapie genannt, enstand aus dem griechischen „ergon“, was soviel bedeutet die „Arbeit“, „Werk“, „Tätigkeit“.

Die Ergotherapie wird u.a. eingesetzt bei einem Entwicklungsrückstand gegenüber Gleichaltrigen im seelischen, geistigen oder körperlichen Bereich, Störungen in der Verarbeitung von Sinnesreizen, Störungen oder Schädigung eines oder mehrerer Sinnesorgane, Störungen oder Ausfälle in der Bewegungsfähigkeit (Grobmotorik / Feinmotorik), Störungen im sozialen Verhalten, Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom (=ADS) mit / ohne Hyperaktivität.




Diese Therapieform wird u.a. bei Schlaganfallpatienten, in der Psychiatrie eingesetzt und auch in der Arbeit mit Kindern immer beliebter.
Im Gegensatz zur Physiotherapie, bei der vor allem der Körper zum Einsatz kommt, werden hier alle Sinne einbezogen.

Ziele der Ergotherapie sind:

    • Entwicklung und Verbesserung der Aufnahme und Verarbeitung von Sinnesreizen
    • Grob- und Feinmotorik
    • Koordination
    • Kommunikationsfähigkeiten
    • soziale Fähigkeiten

Sehen

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Kinder mit Fraser Syndrom haben aufgrund ihrer Augenfehlbildungen eine stark eingeschränkte Sehfähigkeit oder sind blind; das Sehen können ist also eins der größeren Probleme, wenn Fehlbildungen vorliegen. Es gibt allerdings auch Kinder, bei denen nur ein Auge betroffen ist, sodass sie mit dem anderen dann Sehen können.

Genannt werden diese Fehlbildungen Mikrophthalmus („abnorm kleines Auge“) oder Kryptophthalmus („weitgehend bis völlig fehlende Lidspalte“).

Meist kann hell/dunkel wahrgenommen werden, so das z.B. Blindenfrühförderung Sinn macht. In wie weit sich hier in Deutschland die Augen (z.B. die Lider) rekonstruieren lassen, ist uns noch nicht bekannt. Es gibt 2 Kliniken (siehe Kliniken) die auf die Lidchirurgie spezialisiert sind.

Wenn Sie weitere Informationen diesbezüglich haben, freuen wir uns über Benachrichtigung.

Hören

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Oft sind auch die Ohren fehlgebildet, so das mit einer leichten Schwerhörigkeit bis hin zur Taubheit, je nach Ausprägung, gerechnet werden muss.

Auch hier ist die Ursache meist eine Stenose oder Atresie – in diesem Falle der Gehörgänge bzw. insgesamt Fehbildungen des Mittelohrs. Positiv daran ist, das dies gut mit Hörgeräten in den Griff zu bekommen ist – gute Erfahrungen haben wir mit Knochenleitungshörgeräten gemacht, da hier der Schall vom Knochen direkt ans Innenohr geleitet wird und so das Mittelohr zunächst umgangen wird.

Auch Paukenergüsse kommen vor, die bei leichteren Verengungen behandelbar sind.

Ist das Kind bereits mehrere Jahre alt und die Knochen fest genug, kann über eine BAHA-Versorgung (implantierte Knochenleitungshörgeräte) nachgedacht werden.

Sprechen

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Ist der Kehlkopf in Ordnung oder liegt „nur“ eine Stenose vor, so hat das Kind die Möglichkeit, sprechen zu lernen.. ohne Trachestoma ohnehin, sollte es jedoch ein Tracheostoma haben ist -bei Stenosen, also wenn Luft nach oben entweichen kann- das Ausprobieren einer Sprechkanüle grundsätzlich möglich.

Viele Informationen zur Tracheotomie, sollte sie nötig sein,  finden sich im Frühchen Portal:

 

Desweiteren muss abgeklärt werden, ob eine Schwerhörigkeit durch Fehlbildungen des Innen- oder Mittelohrs vorliegt. Auch diese könnte das Sprechen lernen natürlich erschweren.

Geistige Entwicklung

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Oft werden wir gefragt, ob auch eine geistige Behinderung vorliegt bzw. ob die geistige Entwicklung „normal“ verläuft. Diese Frage ist schwer zu beantworten – „geistige Behinderung“ als Merkmal beim Fraser Syndrom wurde inzwischen aus der Beschreibung rausgenommen, da Forscher feststellten, das geistige Behinderungen nicht auftauchten und wenn, sie unabhängig vom FS waren. Demnach müsste man diese Frage mit „nein“ beantworten.

Allerdings kann es sein, das Kinder mit Fraser Syndrom je nach Ausprägung „an ihrer geistigen Entwicklung behindert sind“. Bedingt dadurch, das sie blind und/oder schwerhörig/taub sind und/oder nicht sprechen können, fehlen wichtige „Wege“ zur Kommunikation und Möglichkeiten zum ganz normalen Erlernen von Re-aktionen, Gegenständen, „Verhaltensweisen -und normen“ etc.pp.




Kinder, die arbeitende Sinne haben, z.B. sehen und sprechen können, oder bei denen gar alle Sinne zumindest teilweise arbeiten können entwickeln sich geistig „normal“.

Letztendlich hängt es davon ab, wie das Kind zur Welt kam (Komplikationen? Frühgeburt?) und welche Fehlbildungen im Einzelnen vorliegen.

Impfungen, Unverträglichkeiten, Allergien, Haut

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Haut

Wir haben die Erfahrung gemacht, das die Haut sehr empfindlich ist. Unsere Tochter verträgt nur wenige Cremes und Salben und reagiert sehr schnell auf vieles (genaugenommen fast alles) mit Rötungen, Reizungen, Ausschlägen. Eine Mutter, die ich nun kennenlernte, berichtete ebenfalls davon, so das es evtl. mit dem gesamt-Krankheitsbild zusammenhängen könnte.

Nahrung

Bei vielen Nahrungsmitteln reagiert Melissa ebenfalls mit Ausschlägen, teils auch mit erhöhter Herzfrequenz etc. Ein ausführlicher Allergietest auf Nahrungsmittel steht noch aus.

Impfen

Unsere Maus hat bei 2 Impfungen sehr heftig reagiert (bei der letzten über fast 3 Monate Fieber, oft über 39°) – aus persönlicher Erfahrung empfehle ich als Mutter bzgl. des Impfens sehr vorsichtig vorzugehen und einen eigenen Impfplan zu entwickeln, wenn geimpft wird.

Zusammenfassung möglicher Fehlbildungen

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Hauptmerkmale

  • Kryptophthalmus (Fehlen der Lidspalten mit Mikrophthalmie oder Anophthalmie)
  • Syndaktylie
  • Urogenitalfehlbildungen
  • fehlende oder fehlgebildete Tränengänge

Nebenmerkmale

    • Fehlbildungen von Ohrmuscheln und Mittelohr
    • Lippen -und Gaumenfehlbildungen
    • Fehlbildungen der Nase und entlang der Zungen-Mittellinie
    • Hypertelorismus
    • Kehlkopfstenose
    • Kehlkopfatresie
    • weit getrennte Schambein-Symphyse
    • Verlagerung von Nabel und Mamillen
    • Mesenterium commune
    • fehlende oder polyzystische Nieren
    • fusionierte Labien
    • Fehlbildungen der Geschlechtsorgane
    • Omphalocele

Geschichte

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Dr. George Fraser diagnostizierte dieses Syndrom erstmalig 1962. In den folgenden Jahren bezeichneten sie es als Kryptophthalmus-Syndrom. Viele Ärzte meldeten weitere Fälle und viele Studien wurden durchgeführt. Da dieses Syndrom häufig in Verbindung mit Verwachsungen von Fingern auftritt, wurde es auch als Kryptophthalmus-Syndaktilie-Syndrom bezeichnet. Des Weiteren ist das Fraser Syndrom ebenfalls bekannt als Meyer-Schwickerath’s syndrome, Fraser-François syndrome und Ullrich-Feichtiger syndrome.

Dr. Victor A McKusick, der 2008 mit dem Japan-Preis ausgezeichnet wurde, benannte dieses Syndrom 1966 letztlich nach seinem Erstbeschreiber als Fraser-Syndrom.

1986 wurde bekannt, dass der Kryptophthalmus mehrfach auch ohne weitere Fehlbildungen aufgetreten war, folglich wurde dieser nun isolierter Kryptophthalmus genannt.

Rückblickend auf 124 in der Literatur festgehaltene Fallbeispiele erfüllten 86 Patienten die Kriterien für das Kryptophthalmus-Syndroms, 27 Patienten für die Diagnose isolierter Kryptophthalmus und 11 Patienten konnten nicht zugeordnet werden.

Dem Fraser Syndrom wird grundsätzlich ein autosomal rezessiver Vererbungsmodus unterstellt, jedoch hat es vereinzelte Fälle gegeben, in denen die Mutation spontan auftrat.

Beschreibung und Diagnose

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Beschreibung und Diagnose. Das Fraser-Syndrom ist eine äußerst seltene Mutation, die bislang bei etwa 150 Kindern beschrieben wurde. Hauptsächlich finden sich bei diesem Syndrom körperliche Fehlbildungen. Viele der Kinder verstarben unter oder unmittelbar nach der Geburt da meist Kehlkopf -und Nierenfehlbildungen vorhanden waren.

Die Diagnose des Syndroms wird gestellt wenn zwei Hauptkriterien und ein Nebenkriterium oder ein Hauptkriterium und vier Nebenkriterien vorhanden sind:

Hauptkriterien

  • Kryptophthalmus (Fehlen der Lidspalten mit Mikrophthalmie oder Anophthalmie)
  • Syndaktylie
  • Urogenitalfehlbildungen
  • fehlende oder fehlgebildete Tränengänge

Nebenkriterien, weitere Fehlbildungen

Fehlbildungen von Ohrmuscheln und Mittelohr, Lippen -und Gaumenfehlbildungen, Fehlbildungen der Nase und entlang der Zungen-Mittellinie, Hypertelorismus, Kehlkopfstenose, Kehlkopfatresie, weit getrennte Schambein-Symphyse, Verlagerung von Nabel und Mamillen, Mesenterium commune, fehlende oder polyzystische Nieren, fusionierte Labien, Fehlbildungen der Geschlechtsorgane, Omphalocele

25 von 100 der betroffenen Kinder werden tot geboren und weitere 20 versterben im ersten Lebensjahr an den Folgen der Kehlkopf- und Nierenfehlbildungen.

Eine Forschergruppe in London befasst sich mit diesem Syndrom. Das Gen für das Fraser-Syndrom wurde 2004 in der Region 4q21 lokalisiert, das Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt.

Im Jahr 2005 hat die Londoner Forschergruppe das Vorkommen einer kognitiven (geistigen) Behinderung in direktem Zusammenhang mit dem Fraser Syndrom revidiert und plant, dieses Kriterium aus der Syndrombeschreibung heraus zunehmen.