Umfragen

Symptom- und Familien-Umfrage Fraser-Syndrom

· Aktualisiert 12.05.2026 · 1 Min. Lesezeit

Citizen Science · freiwillige Umfrage

Symptom- und Familien-Umfrage Fraser-Syndrom

Schwerpunkt: Wir suchen nach Gemeinsamkeiten und Mustern zwischen Haut-/Follikelentzündungen wie Akne inversa, Darmerkrankungen wie Morbus Crohn, weiteren Autoimmunerkrankungen, Schlaf-Wach-Störungen, Bindegewebs-/ Entwicklungsauffälligkeiten, genetischen Befunden und Familienanamnese im Fraser-Syndrom-Kontext.

Deshalb sind Antworten aus unterschiedlichen Gruppen wichtig: mit oder ohne Narkolepsie, mit oder ohne Akne inversa, mit oder ohne Morbus Crohn oder andere Darm-/ Autoimmunerkrankungen, mit bekannten oder unklaren genetischen Befunden, mit weiteren Begleiterkrankungen oder nur einzelnen Beobachtungen. Nicht jede Frage muss auf Ihre Situation passen. Teilantworten sind hilfreich und werden getrennt voneinander erfasst, ohne Kausalität zu unterstellen.

Die Umfrage ist keine klinische Studie und ersetzt keine ärztliche Beratung. Bitte tragen Sie keine Namen betroffener Personen oder anderer Familienmitglieder ein.

English version of this survey

Was trifft auf Sie zu?
Grunddaten
Narkolepsie und genetische Tests

Narkolepsie-Status

Typ

HLA-Typisierung durchgeführt?

HLA-DQB1*06:02 Ergebnis, falls bekannt

Chromosomenanalyse / Karyotyp durchgeführt?

Karyotyp-Ergebnis, falls bekannt

Anlass für die Chromosomenanalyse

Hinweis: Auch ohne durchgeführte Chromosomenanalyse können Sie hier angeben, ob Ihnen eine Translokation bekannt ist — etwa aus einem älteren Befund oder der Familienanamnese.

Wichtig: Bitte geben Sie auch Gen- oder Chromosomenbefunde an, die auf den ersten Blick nichts mit Akne inversa zu tun haben. Dazu gehören z. B. Translokationen, Deletionen/Duplikationen, auffällige Karyotypen, Array-CGH-/WGS-Befunde oder bekannte Genvarianten bei Ihnen oder in der Familie. Manchmal liefern gerade scheinbar fachfremde Familienbefunde die wichtigsten Querverweise.

Chromosomentranslokation bekannt?

Sind Sie selbst Anlageträger:in einer Chromosomenaberration, ohne eigene Erkrankung?

Z.B. bekannte balancierte Translokation aus Familienscreening, ohne dass Sie selbst Narkolepsie oder Fraser-Syndrom haben.
Fraser-Genetik und Schlafsymptome

Beziehung zum Fraser-Syndrom

Welches Gen ist betroffen, falls bekannt?

Exzessive Tagesschläfrigkeit

Plötzlicher Muskeltonusverlust / Kataplexie

Schlaflähmung

Halluzinationen beim Ein- oder Aufwachen

Auffälligkeiten in Schwangerschaft oder beim Kind

Begleiterkrankungen und Symptome

Neurologisch / Schlaf

Immunsystem / Entzündung

Fraser-relevante Auffälligkeiten

Fortpflanzung / Sonstiges

Medikamente bei Narkolepsie oder Tagesschläfrigkeit

Pitolisant (Wakix)

Modafinil

Methylphenidat (Ritalin)

Elvanse

Solriamfetol (Sunosi)

Xyrem / Xywav

Venlafaxin

Atomoxetin

Anderes Medikament

Akne inversa / Hidradenitis suppurativa (HS)

Akne inversa (auch Hidradenitis suppurativa, HS) ist eine chronische Entzündungserkrankung der Haut, die vor allem Stellen mit Schweißdrüsen betrifft — Achseln, Leiste, Gesäß. Die Erkrankung ist häufig unterdiagnostiziert. Ein belegter Zusammenhang mit Fraser-Syndrom oder den hier untersuchten Translokationen besteht nach aktuellem Stand nicht. Die Felder sind freiwillig — wenn HS nicht zutrifft, einfach „Nein" wählen und weiter.

Hinweis: „Hautprobleme" im Schritt Begleiterkrankungen meint andere Hauterkrankungen. HS bitte nur hier angeben.

Ist Akne inversa / HS bei Ihnen bekannt?

Schweregrad (Hurley-Stadium)

Lokalisationen (Mehrfachauswahl möglich)

Behandlung (Mehrfachauswahl möglich)

Andere Familienmitglieder mit HS?

Begleiterkrankungen, die mit HS gemeinsam auftreten (Mehrfachauswahl möglich)

Familienanamnese und Kontakt

Weitere Narkolepsie-Fälle in der Familie?

Autoimmunerkrankungen in der Familie?

Krebs, besonders Magen/Darm in der Familie?

Fehlgeburten in der Familie?

Nierenprobleme in der Familie?

Augenprobleme in der Familie?

Schlafstörungen in der Familie?

Kontakt für Rückfragen?

Ohne E-Mail werden keine direkten Kontaktdaten gespeichert.
Abschluss

Mit dem Absenden willigen Sie ein, dass Ihre freiwilligen Angaben zu Gesundheit, Schlafsymptomen und Genetik zur Auswertung dieser Fragestellung gespeichert und ausgewertet werden. Die Ergebnisse dürfen mit medizinischen Fachpersonen besprochen und in anonymisierter oder zusammengefasster Form veröffentlicht werden, sofern keine Rückschlüsse auf einzelne Personen oder Familien möglich sind. Alle Angaben im Formular sind freiwillig.

Details stehen in der Datenschutzerklärung. Ein Widerruf ist über die dort genannte Kontaktadresse möglich.