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Das Fraser-Syndrom (auch Fraser Syndrom oder Kryptophthalmus-Syndaktylie-Syndrom genannt) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die viele verschiedene Körperregionen betreffen kann — aber fast nie alle gleichzeitig. Zwei Kinder mit Fraser-Syndrom sehen sich oft wenig ähnlich: Das eine Kind hat ausgeprägte Augenveränderungen und verwachsene Finger, das andere fällt durch Nierenfehlbildungen und Ohrveränderungen auf, während die Augen völlig unauffällig sind. Dieses Muster aus Gemeinsamkeiten und Unterschieden ist typisch für das Fraser-Syndrom.
Diese Variabilität ist kein Zufall — sie ergibt sich aus der Biologie der Erkrankung. Die drei beteiligten Gene (FRAS1, FREM2 und GRIP1) liefern Baupläne für Eiweißstoffe, die in der frühen Embryonalentwicklung dafür sorgen, dass sich Gewebeschichten korrekt herausbilden und zusammenhalten. Welche Körperregionen betroffen sind, hängt davon ab, wo genau diese Prozesse gestört waren — und das unterscheidet sich von Kind zu Kind, selbst wenn dieselbe Genmutation vorliegt (Pham et al., 2025; van Haelst et al., 2007).
Diese Seite gibt einen Überblick über alle Körperbereiche, die beim Fraser-Syndrom betroffen sein können — und erklärt jeweils, wie häufig das vorkommt, was es bedeutet und was es nicht bedeutet.
Augen: Kryptophthalmus und weitere Augenfehlbildungen
Die bekannteste und häufigste Veränderung beim Fraser-Syndrom betrifft die Augen. Der Fachbegriff lautet Kryptophthalmus — aus dem Griechischen: „verborgenes Auge". Dabei fehlen die Augenlider oder sind mit der Augenoberfläche verwachsen, sodass die Haut ununterbrochen von der Stirn über den Bereich des Auges bis zur Wange verläuft, ohne dass eine Lidspalte sichtbar ist. Das Auge dahinter kann vorhanden, aber stark beeinträchtigt oder kaum funktionsfähig sein.
Nach der bislang größten klinischen Studie tritt Kryptophthalmus bei 87 bis 93 Prozent der Kinder mit Fraser-Syndrom auf (van Haelst et al., 2007). Er kann einseitig oder beidseitig vorkommen, und er zeigt verschiedene Ausprägungsgrade: Beim vollständigen Kryptophthalmus bedeckt die Haut das gesamte Auge. Beim partiellen Kryptophthalmus ist nur ein Teil des Lids betroffen. Eine mildere Variante ist der abortive Kryptophthalmus (auch „rudimentärer Kryptophthalmus" genannt), bei dem zwar Lidkanten vorhanden sind, aber Lid und Bindehaut miteinander verwachsen sind — ein Zustand, der als Symblepharon (griechisch: zusammengewachsenes Lid) bezeichnet wird.
Zusätzlich zum Kryptophthalmus selbst können der Augapfel verkleinert sein (Mikrophthalmie — abnorm kleines Auge) oder ganz fehlen (Anophthalmie — angeborenes Fehlen eines oder beider Augäpfel). Fehlbildungen der Tränenwege gelten als charakteristisches Merkmal des Fraser-Syndroms und sind in der internationalen Referenzdatenbank für genetische Erkrankungen entsprechend dokumentiert (Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM], 2024a). In manchen Fällen sind die Augen äußerlich unauffällig, zeigen aber innere Veränderungen wie eine Fehlbildung der Regenbogenhaut (Iris) oder der Linse.
Ein wichtiger Hinweis: Kryptophthalmus ist das häufigste, aber kein zwingendes Merkmal des Fraser-Syndroms. Es gibt Kinder, bei denen die Augen vollständig unauffällig sind und die Diagnose über andere Merkmale gestellt wird (Slavotinek & Tifft, 2002).
Ohren: Fehlbildungen der Ohrmuschel und des Gehörs
Ohrfehlbildungen sind beim Fraser-Syndrom häufig, werden aber manchmal übersehen, weil die Aufmerksamkeit zunächst auf den auffälligeren Augen- oder Atemwegsbefunden liegt. Bei 44 bis 59 Prozent der Betroffenen finden sich dysplastische Ohrmuscheln — das heißt, die Ohrmuschel ist fehlgeformt, kleiner als üblich oder unvollständig ausgebildet (van Haelst et al., 2007).
Neben der äußeren Form können auch die inneren Strukturen des Ohrs betroffen sein. Fehlbildungen des Mittelohrs — etwa der Gehörknöchelchen (den winzigen Knochen, die Schallwellen weiterleiten) — können zu einer Schallleitungsschwerhörigkeit führen. Das bedeutet: Der Schall wird nicht ausreichend von außen in das Innenohr übertragen, obwohl das Innenohr selbst meist funktionsfähig ist. Eine solche Schallleitungsschwerhörigkeit lässt sich in vielen Fällen durch Hörgeräte oder chirurgische Eingriffe gut behandeln.
Für die Sprachentwicklung eines Kindes ist eine frühzeitige Hörtestung wichtig — gerade weil beim Fraser-Syndrom nicht immer augenfällige äußere Merkmale auf ein Hörproblem hinweisen.
Atemwege: Kehlkopf, Luftröhre und CHAOS
Zu den ernsteren und unmittelbar lebensbedrohlichen Merkmalen des Fraser-Syndroms gehören Fehlbildungen der Atemwege. Betroffen sein kann der Kehlkopf (Larynx — das Organ, das die Stimmlippen enthält und den Eingang zur Luftröhre bildet) oder die Luftröhre (Trachea — der Atemweg zwischen Kehlkopf und Lunge). Eine Larynxatresie (vollständig verschlossener Kehlkopf) oder Larynxstenose (stark verengter Kehlkopf) kann dazu führen, dass das Kind nach der Geburt nicht atmen kann.
Wenn die Obstruktion (Verengung oder Verschluss) so ausgeprägt ist, dass die Atemwege bereits im Mutterleib vollständig blockiert sind, spricht man von CHAOS — Congenital High Airway Obstruction Syndrome (deutsch: angeborenes Syndrom der hochgradigen Atemwegsobstruktion). Durch den verschlossenen Ausgang können die Lungen nicht normal wachsen: Die von ihnen produzierte Lungenflüssigkeit kann nicht abfließen und staut sich zurück. Die Lungen werden dadurch krankhaft vergrößert und übergebläht — im Ultraschall erscheinen sie als ungewöhnlich helle (hyperechogene) Strukturen, die das Mediastinum (den Bereich mit Herz und großen Gefäßen) nach innen verdrängen und komprimieren. Diese Kompression kann beim Ungeborenen zu einer Herzbelastung bis hin zu einem fetalen Hydrops (Wassereinlagerungen im gesamten Körper) führen. CHAOS ist ohne sofortige medizinische Intervention nach der Geburt nicht mit dem Leben vereinbar.
Wenn CHAOS pränatal erkannt wird, muss die Geburt in einem spezialisierten Zentrum geplant werden, das unmittelbar nach der Geburt eine Tracheotomie (Anlage eines Atemwegsröhrchens durch den Hals) durchführen kann. In bestimmten Situationen kommt eine sogenannte EXIT-Prozedur in Betracht — Ex Utero Intrapartum Treatment: Dabei wird das Kind während des Kaiserschnitts noch unter weiterlaufender Versorgung durch die Plazenta am Atemweg operiert, bevor die Nabelschnur durchtrennt wird (Tessier et al., 2016).
Nicht bei jedem Kind mit Fraser-Syndrom sind die Atemwege betroffen — aber wenn es so ist, handelt es sich um einen medizinischen Notfall, der von Anfang an mitgeplant werden muss. Wie häufig Larynxatresie und CHAOS beim Fraser-Syndrom auftreten, lässt sich nicht einheitlich beziffern: In pränatal diagnostizierten Fällen (wie der Kohorte von Tessier et al., 2016) sind schwere Atemwegsfehlbildungen deutlich überrepräsentiert, weil gerade diese Befunde pränatale Diagnosen auslösen. In klinisch erkannten Fällen nach der Geburt ist der Anteil entsprechend geringer.
Nieren und Harnwege
Fehlbildungen der Nieren und Harnwege gehören zu den häufigsten Merkmalen des Fraser-Syndroms. Sie treten bei 37 bis 55 Prozent der Betroffenen auf (van Haelst et al., 2007; Orphanet, 2024) und reichen in ihrer Schwere von geringfügigen Veränderungen bis hin zu lebensbedrohlichen Befunden.
Die häufigste Veränderung ist die Nierenagenesie — das vollständige Fehlen einer oder beider Nieren. Fehlt nur eine Niere, kann die andere in vielen Fällen deren Funktion kompensieren. Das beidseitige Fehlen beider Nieren (bilaterale Nierenagenesie) ist mit dem Leben nicht vereinbar. Weitere mögliche Befunde sind eine Hypoplasie (unterentwickelte, verkleinerte Niere), eine Hydronephrose (Harnstauungsniere — wenn der Urinabfluss behindert ist und sich Harn in der Niere staut) oder eine Harnblasenatresie (nicht angelegter Blasenausgang).
Auch die Harnleiter (die Schläuche, die Urin von der Niere zur Blase leiten) können fehlgebildet sein. In manchen Fällen münden sie nicht korrekt in die Blase oder sind verdoppelt. Diese Veränderungen können unbehandelt zu wiederkehrenden Harnwegsinfektionen oder einer zunehmenden Schädigung der Nierenfunktion führen.
Eine Nierensonographie (Ultraschalluntersuchung der Nieren) gehört daher zu den Untersuchungen, die unmittelbar nach der Geburt durchgeführt werden sollten, wenn ein Fraser-Syndrom vermutet wird — auch wenn äußerlich keine Nierenfehlbildung erkennbar ist.
Geschlechtsorgane
Fehlbildungen der Geschlechtsorgane kommen bei beiden Geschlechtern vor und betreffen einen erheblichen Teil der Kinder mit Fraser-Syndrom (Orphanet, 2024). Die Ausprägungen sind vielfältig.
Bei Mädchen kann eine Vaginalatresie (verschlossene oder nicht angelegte Scheide) vorliegen. Manchmal kommt es dadurch zu einem Hydrometrokolpos — einer Flüssigkeitsansammlung in Scheide und Gebärmutter, die sich durch eine Auftreibung des Bauchs bemerkbar machen kann. Auch Fehlbildungen der Gebärmutter treten auf, zum Beispiel eine doppelt angelegte Gebärmutter (Uterus bicornis oder Uterus didelphys).
Bei Jungen kommen Kryptorchismus (nicht abgestiegene Hoden — die Hoden verbleiben im Bauchraum oder Leistenkanal statt in den Hodensack zu wandern), eine Hypospadie (Fehlmündung der Harnröhre — die Harnröhrenöffnung befindet sich nicht an der Eichelspitze, sondern an der Unterseite des Penis) oder ein Mikropenis (abnorm kleiner Penis) vor.
Bei beiden Geschlechtern ist gelegentlich das äußere Erscheinungsbild der Genitalien nicht eindeutig einem Geschlecht zuzuordnen (englisch: ambiguous genitalia). In diesen Fällen ist eine sorgfältige medizinische Abklärung durch ein interdisziplinäres Team wichtig, das Kinderchirurgie, Kinderurologie und Humangenetik einschließt.
Hände und Füße: Syndaktylien
Verwachsungen zwischen Fingern oder Zehen sind nach dem Kryptophthalmus das zweithäufigste Merkmal des Fraser-Syndroms. Der Fachbegriff lautet Syndaktylie (griechisch: syn = zusammen, dactylos = Finger). Sie tritt bei 54 bis 88 Prozent der Betroffenen auf (van Haelst et al., 2007) und kann Hände, Füße oder beides betreffen.
Beim Fraser-Syndrom handelt es sich fast ausschließlich um Hautsyndaktylien — das heißt, die Finger oder Zehen sind durch Haut miteinander verbunden, ohne dass eine knöcherne Verschmelzung vorliegt. Betroffen sind häufig zwei benachbarte Finger oder Zehen, in manchen Fällen aber auch drei oder vier. Die Verwachsung kann vollständig (über die gesamte Länge) oder nur teilweise (an der Basis) ausgeprägt sein.
Chirurgisch lassen sich Hautsyndaktylien in den meisten Fällen gut trennen. Der optimale Zeitpunkt für eine Operation hängt davon ab, welche Finger betroffen sind, ob die Verwachsung die Handfunktion beeinträchtigt und welche anderen medizinischen Prioritäten bestehen. Eine handchirurgische Fachkraft kann die Optionen individuell einschätzen.
Nase und Mund
Fehlbildungen im Bereich von Nase und Mund kommen beim Fraser-Syndrom vor, sind aber weniger häufig als die bisher genannten Merkmale. Eine gespaltene Nasenspitze oder nicht vollständig ausgeformte Nasenflügel (hypoplastische Nasenflügel) treten bei etwa einem Drittel der Betroffenen auf (van Haelst et al., 2007). Diese Fehlbildungen können sowohl das Aussehen als auch die Atemfunktion durch die Nase beeinflussen.
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten wurden in der medizinischen Literatur bei einzelnen Kindern mit Fraser-Syndrom beschrieben, gelten aber nach heutigem Kenntnisstand nicht als charakteristisches Merkmal. Sie wurden in den überarbeiteten Diagnosekriterien von 2007 bewusst nicht als Haupt- oder Nebenkriterium geführt, weil sich gezeigt hatte, dass ihr Auftreten nicht häufiger ist als in der allgemeinen Bevölkerung (van Haelst et al., 2007).
Weitere mögliche Merkmale
Das Fraser-Syndrom kann gelegentlich auch andere Körperbereiche betreffen, die nicht zu den klassischen Merkmalen gehören.
Ein imperforierter Anus (lateinisch: imperforate = nicht durchbrochen — fehlende oder verschlossene Öffnung des Afters) wurde bei etwa 29 Prozent der Betroffenen in einer großen Fallserie beschrieben (van Haelst et al., 2007) und gilt als Nebenkriterium bei der Diagnose. Dieser Befund erfordert in der Regel eine chirurgische Korrektur kurz nach der Geburt.
Fehlbildungen des Nabels oder der Nabelschnur sowie Schädelverknöcherungsdefekte (Lücken in den Schädelknochen, die sich normalerweise nach der Geburt schließen) treten gelegentlich auf. Eine abnorme Haargrenze, insbesondere am Übergang von Stirn zu Kopfhaar, wird ebenfalls beschrieben. Herzfehler sind möglich, gehören aber nach aktuellem Stand nicht zu den charakteristischen Merkmalen und sind nicht als Diagnosekriterium anerkannt.
Ein Hypertelorismus (weiter Augenabstand — die Augen stehen weiter auseinander als üblich) findet sich bei einem Teil der Kinder, tritt aber auch bei vielen anderen angeborenen Erkrankungen auf und ist für sich allein kein spezifischer Hinweis auf das Fraser-Syndrom.
Nicht zum Fraser-Syndrom gehörig: Was oft falsch angenommen wird
Zu einigen Aspekten des Fraser-Syndroms gibt es immer wieder Unsicherheiten — gerade weil die Erkrankung so selten ist und ältere Quellen manchmal unvollständige oder veraltete Angaben enthalten. Zwei Punkte verdienen besondere Aufmerksamkeit, weil sie Eltern besonders beschäftigen.
Kognitive Einschränkungen sind beim Fraser-Syndrom nicht charakteristisch. In früheren Quellen wurden sie gelegentlich erwähnt, aber nach dem aktuellen Forschungsstand gelten sie nicht als typisches Merkmal der Erkrankung. Die überarbeiteten Diagnosekriterien von 2007 haben kognitive Einschränkungen ausdrücklich nicht in die Kriterienliste aufgenommen (van Haelst et al., 2007). Kinder mit Fraser-Syndrom entwickeln sich geistig in der Regel im normalen oder annähernd normalen Bereich. Wenn Entwicklungsverzögerungen auftreten, hängen sie häufig mit den sensorischen Einschränkungen zusammen — etwa einer schweren Sehbehinderung, die motorische und sprachliche Meilensteine verlangsamt — und lassen sich durch gezielte Frühförderung gut begleiten.
Ebenfalls kein Merkmal des Fraser-Syndroms: Erkrankungen des Gehirns oder des zentralen Nervensystems, ausgeprägte Skelettfehlbildungen oder Fehlbildungen innerer Organe wie Leber oder Milz. Wenn solche Befunde vorliegen, ist es wichtig, dass das medizinische Team andere Diagnosen in Betracht zieht — zum Beispiel das Meckel-Gruber-Syndrom oder das CHARGE-Syndrom. Eine genaue Einordnung hilft dabei, die passende Begleitung und Therapie zu finden.
Das Fraser-Syndrom ist international in den wichtigsten medizinischen Datenbanken erfasst: in der OMIM-Datenbank (Online Mendelian Inheritance in Man — eine internationale Referenzdatenbank für genetische Erkrankungen) unter den Einträgen #219000, #617666 und #617667 für die drei genetischen Unterformen (Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM], 2024a, 2024b, 2024c) sowie in der europäischen Datenbank für seltene Erkrankungen Orphanet unter der Nummer ORPHA:2052 (Orphanet, 2024). Diese Einträge können hilfreich sein, wenn du dich mit Fachärzten oder spezialisierten Zentren austauschst.
Mehr erfahren
- Was ist das Fraser-Syndrom?
- Diagnose: Kriterien, pränatale und genetische Diagnostik
- Kryptophthalmus: Augenfehlbildungen im Detail (Link folgt)
- Atemwege und CHAOS: Was Eltern wissen müssen (Link folgt)
- Nieren und Harnwege beim Fraser-Syndrom (Link folgt)
- Förderung und Therapie: Was wirklich hilft (Link folgt)
Quellen
van Haelst, M. M., Scambler, P. J., Hennekam, R. C. M., & Fraser Syndrome Collaboration Group. (2007). Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics Part A, 143A(24), 3194–3203. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31951
Slavotinek, A. M., & Tifft, C. J. (2002). Fraser syndrome and cryptophthalmos: Review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes. Journal of Medical Genetics, 39(9), 623–633. https://doi.org/10.1136/jmg.39.9.623
Pham, X. T. T., Nguyen, P. N., & Hoang, X. S. (2025). Fraser syndrome: A narrative review based on a case from Vietnam and the past 20 years of research. Diagnostics, 15(13), Article 1606. https://doi.org/10.3390/diagnostics15131606
Tessier, A., Sarreau, M., Pelluard, F., André, G., Blesson, S., Bucourt, M., Dechelotte, P., Faivre, L., Frébourg, T., Goldenberg, A., Goua, V., Jeanne-Pasquier, C., Guimiot, F., Laquerriere, A., Laurent, N., Lefebvre, M., Loget, P., Maréchaud, M., Mechler, C., … Guerrot, A.-M. (2016). Fraser syndrome: Features suggestive of prenatal diagnosis in a review of 38 cases. Prenatal Diagnosis, 36(13), 1270–1275. https://doi.org/10.1002/pd.4971
Orphanet. (2024). Fraser syndrome (ORPHA:2052). INSERM. https://www.orpha.net/en/disease/detail/2052
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). (2024a). Fraser syndrome 1; FRASRS1 (OMIM #219000). Johns Hopkins University. https://www.omim.org/entry/219000
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). (2024b). Fraser syndrome 2; FRASRS2 (OMIM #617666). Johns Hopkins University. https://www.omim.org/entry/617666
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). (2024c). Fraser syndrome 3; FRASRS3 (OMIM #617667). Johns Hopkins University. https://www.omim.org/entry/617667