Augenheilkunde und Chirurgie beim Fraser Syndrom

Wie häufig sind Augenfehlbildungen beim Fraser-Syndrom?

Kryptophthalmus tritt bei etwa 88 % aller Menschen mit Fraser-Syndrom auf (Slavotinek & Tifft, 2002). Damit ist er das häufigste einzelne Merkmal der Erkrankung. Er kann einseitig oder beidseitig auftreten — bei vielen Betroffenen sind beide Augen beteiligt, wobei die Ausprägung auf beiden Seiten unterschiedlich stark sein kann.

Auch bei den verbleibenden 12 % ohne klassischen Kryptophthalmus finden sich häufig andere Augenfehlbildungen wie Mikrophthalmus (ein zu kleines Auge), Kolobome (spaltförmige Defekte der Augenstrukturen) oder Fehlbildungen der Tränenableitung.

Die drei Formen des Kryptophthalmus

Kryptophthalmus wird nach dem Ausmaß der Hautbedeckung in drei Formen eingeteilt. Diese Einteilung ist klinisch wichtig, weil sie die chirurgischen Möglichkeiten und die Sehprognose maßgeblich bestimmt.

Bei beidseitigem Kryptophthalmus können die Formen auf beiden Seiten unterschiedlich ausgeprägt sein — etwa komplett auf einem Auge und inkomplett auf dem anderen. Diese Asymmetrie beeinflusst die chirurgische Strategie erheblich, da für jedes Auge ein individueller Behandlungsplan erstellt werden muss.

Begleitende Augenfehlbildungen

Kryptophthalmus tritt beim Fraser-Syndrom selten isoliert auf. Häufig finden sich weitere Veränderungen der Augenstrukturen:

• Mikrophthalmus: Das Auge unter der bedeckenden Haut ist zu klein und oft fehlgebildet. Bei komplettem Kryptophthalmus kann das Auge fast völlig fehlen (klinisch nahe an Anophthalmus).
• Hornhautveränderungen: Die Hornhaut (Kornea) kann verdickt, getrübt oder mit der darüberliegenden Haut verwachsen sein. Bei inkomplettem Kryptophthalmus kann die Hornhaut keratinisiert (verhornt) sein — ein Zustand, der chirurgisch behandelt werden kann.
• Kolobome: Spaltförmige Defekte der Iris, der Netzhaut oder des Sehnervs, die die Sehfunktion zusätzlich beeinträchtigen können.
• Störungen der Tränenableitung: Die Tränenwege können fehlgebildet oder verschlossen sein, was nach chirurgischer Eröffnung der Lidspalte zu anhaltender Problematik führen kann.
• Fehlende oder unterentwickelte Augenmuskeln: Die Beweglichkeit des Auges kann eingeschränkt sein.

Das Zusammenspiel dieser Faktoren bestimmt, welche chirurgischen Optionen sinnvoll sind und welches Ergebnis realistischerweise erreichbar ist. Eine sorgfältige Untersuchung aller Augenstrukturen — soweit zugänglich — ist deshalb vor jedem Eingriff unverzichtbar.

Pränatale Hinweise

Kryptophthalmus kann bereits im pränatalen Ultraschall vermutet werden, wenn die fetalen Augenstrukturen nicht darstellbar sind oder ungewöhnlich erscheinen. Besonders bei gleichzeitigen anderen Auffälligkeiten — Syndaktylie, Nierenfehlbildungen oder Atemwegsanomalien — wird der Verdacht auf ein Fraser-Syndrom gelenkt. Eine endgültige Beurteilung des Kryptophthalmus ist pränatal jedoch nur eingeschränkt möglich; die genaue Form und Ausprägung zeigen sich erst nach der Geburt.

Wenn pränatal ein Fraser-Syndrom vermutet wird, kann die Planung der Entbindung an einem Zentrum mit Erfahrung in der Versorgung komplexer Fehlbildungen sinnvoll sein — insbesondere wenn gleichzeitig Atemwegsanomalien vorliegen, die eine sofortige Intervention erfordern könnten.

Untersuchung nach der Geburt

Nach der Geburt erfolgt zunächst eine genaue klinische Beurteilung der Augenregion. Die Fragen, die beantwortet werden müssen, lauten:

• Welche Form des Kryptophthalmus liegt vor (komplett, inkomplett, abortiv)?
• Ist ein Augapfel vorhanden, und wenn ja, wie groß und wie strukturiert ist er?
• In welchem Zustand ist die Hornhaut?
• Sind Reste von Lidstrukturen erkennbar?
• Reagiert das Kind auf Licht?

Bei komplettem Kryptophthalmus sind diese Fragen teilweise nur durch bildgebende Verfahren zu beantworten. MRT (Magnetresonanztomografie) und Ultraschall des Auges können zeigen, ob unter der Haut ein Augapfel vorhanden ist und wie die Orbita (Augenhöhle) entwickelt ist. Diese Informationen sind entscheidend für die Planung des weiteren Vorgehens.

Die Beurteilung der Sehfunktion beim Neugeborenen beschränkt sich zunächst auf die Prüfung von Lichtwahrnehmung — reagiert das Kind erkennbar auf Licht? Bei inkomplettem Kryptophthalmus mit teilweise sichtbarer Hornhaut kann ein Pupillenreflex geprüft werden. Eine differenziertere Sehprüfung ist erst im späteren Säuglings- oder Kleinkindalter möglich, oft erst nach chirurgischen Eingriffen.

Bei komplettem Kryptophthalmus

Beim kompletten Kryptophthalmus zieht die Haut ununterbrochen über die gesamte Augenregion. Es gibt keine Lidspalte, keine Wimpern, keine Fornices (die Umschlagfalten der Bindehaut). Das darunterliegende Auge ist in der Regel schwer fehlgebildet — oft sehr klein (Mikrophthalmus) oder nahezu fehlend.

Ziel der Chirurgie: Kosmetische Verbesserung. Eine Wiederherstellung des Sehvermögens ist bei komplettem Kryptophthalmus nach heutigem Stand der Medizin nicht möglich, da die inneren Augenstrukturen zu stark fehlgebildet sind.

Chirurgisches Vorgehen: Die Behandlung erfolgt schrittweise:

1. Lidrekonstruktion: Die bedeckende Haut wird vorsichtig geteilt und zu Ober- und Unterlid geformt. Da keine natürlichen Lidstrukturen vorhanden sind, müssen diese aus dem vorhandenen Gewebe rekonstruiert werden.
2. Fornix-Bildung: Die Umschlagfalten der Bindehaut (Fornices) werden mit Hilfe von Myokutanlappen (Gewebelappen aus Haut und Muskel) und Sklera- oder Amnionmembrantransplantaten aufgebaut. Die Amnionmembran — die innerste Schicht der Eihaut — hat sich als besonders gewebefreundliches Transplantatmaterial bewährt.
3. Prothesenversorgung: Sobald die rekonstruierten Lider und Fornices stabil genug sind, kann eine Augenprothese eingesetzt werden, die dem Auge ein natürliches Aussehen verleiht.

Dieser mehrstufige Prozess erstreckt sich über Monate bis Jahre. Jeder einzelne Schritt erfordert Zeit zur Abheilung, bevor der nächste erfolgen kann. Für Familien bedeutet das: Geduld und realistische Erwartungen. Die kosmetischen Ergebnisse können sehr zufriedenstellend sein, aber der Weg dorthin ist lang.

Bei inkomplettem Kryptophthalmus

Der inkomplette Kryptophthalmus bietet unter den drei Formen die besten Chancen auf ein nutzbares Restsehvermögen. Die teilweise vorhandenen Lidstrukturen und die — wenn auch oft veränderte — Hornhaut ermöglichen gezielte chirurgische Eingriffe.

Ziel der Chirurgie: Verbesserung der Hornhautgesundheit und bestmögliche Wiederherstellung oder Erhaltung des Sehvermögens.

Chirurgisches Vorgehen (nach Nouby, 1997; Gupta et al., 2009):

1. Dissektion der kornealen Adhäsionen: Die Verwachsungen zwischen Haut und Hornhaut werden vorsichtig gelöst. Dies ist ein besonders heikler Schritt, da die Hornhaut dabei nicht beschädigt werden darf.
2. Entfernung keratinisierter Hornhaut: Verhorntes Hornhautgewebe wird abgetragen, um die darunterliegende, potentiell transparente Hornhautschicht freizulegen.
3. Schleimhauttransplantat: Zur Wiederherstellung der Bindehaut und zum Schutz der freigelegten Hornhaut wird ein Schleimhauttransplantat eingesetzt — meist aus der Mundhöhle entnommen.
4. Mustarde-Lidrotationslappen: Ein spezielles chirurgisches Verfahren zur Rekonstruktion des Lids, bei dem ein Gewebelappen aus der Umgebung in die richtige Position rotiert wird. Benannt nach dem britischen plastischen Chirurgen John Mustarde, der diese Technik entwickelt hat.

Ergebnisse: In der Fallserie von Gupta et al. (2009) konnte bei 60 % der operierten Augen mit inkomplettem Kryptophthalmus die Gesundheit der Hornhaut verbessert werden. Die postoperative Sehschärfe reichte von reiner Lichtwahrnehmung bis zu 20/200 — das entspricht etwa 10 % der normalen Sehschärfe. Für ein Kind, das zuvor möglicherweise gar nicht sehen konnte, kann selbst diese eingeschränkte Sehschärfe einen enormen Unterschied für die Orientierung und Entwicklung bedeuten.

Nicht jede Operation führt zu einer Verbesserung. Der Erfolg hängt maßgeblich vom Zustand der darunterliegenden Hornhaut und der inneren Augenstrukturen ab. Vor einer Operation wird das Behandlungsteam die Chancen und Risiken sorgfältig mit der Familie besprechen.

Bei abortivem Kryptophthalmus

Beim abortiven Kryptophthalmus fehlt das Oberlid oder ist nur rudimentär vorhanden. Die Stirnhaut bedeckt einen großen Teil der Hornhaut (etwa 75 %), während das Unterlid häufig erhalten ist. Diese Form stellt besondere chirurgische Herausforderungen dar, weil sowohl die Lidrekonstruktion als auch der Hornhautschutz adressiert werden müssen.

Ziel der Chirurgie: Rekonstruktion des Oberlids und der Fornices (Umschlagfalten) zum Schutz der Hornhaut.

Chirurgisches Vorgehen (nach Thomas et al., 2017):

• Einzeitige Rekonstruktion: Thomas und Kollegen haben über 12 Jahre Erfahrung ein Verfahren entwickelt, bei dem Lid und Fornix in einer einzigen Operation rekonstruiert werden.
• Sklera- und Amnionmembrantransplantate: Spendersklera (die weiße Augenhaut) und Amnionmembran werden verwendet, um stabile Fornices aufzubauen.
• Gleitender Myokutanlappen: Ein Gewebelappen aus der benachbarten Haut und dem darunterliegenden Muskel wird über die rekonstruierten Strukturen verschoben, um das neue Oberlid zu formen.

Die Sehprognose beim abortiven Kryptophthalmus ist insgesamt eingeschränkt. Das Hauptziel der Chirurgie ist hier oft weniger die Sehverbesserung als vielmehr der Schutz der Hornhaut vor Austrocknung und Verletzung sowie eine kosmetische Verbesserung.

Wann wird operiert?

Der optimale Zeitpunkt für chirurgische Eingriffe am Auge ist eine der schwierigsten Entscheidungen bei der Behandlung des Fraser-Syndroms. Mehrere Faktoren spielen eine Rolle:

• Allgemeinzustand des Kindes: Viele Kinder mit Fraser-Syndrom haben gleichzeitig andere medizinische Probleme — Atemwegsfehlbildungen, Nierenanomalien, Syndaktylien —, die vorrangig behandelt werden müssen. Augenoperationen finden oft erst statt, wenn das Kind stabil genug ist.
• Wachstum der Orbita: Bei Kindern mit komplettem Kryptophthalmus oder Mikrophthalmus ist es wichtig, frühzeitig mit der orbitalen Stimulation zu beginnen (durch Conformer), damit sich die Augenhöhle normal entwickelt. Die chirurgische Lidrekonstruktion folgt dann in einem zweiten Schritt.
• Sehentwicklung: Bei inkomplettem Kryptophthalmus, wo eine Sehverbesserung möglich erscheint, kann ein früherer Eingriff sinnvoll sein, um das kritische Zeitfenster der visuellen Entwicklung zu nutzen. Die sehverarbeitenden Hirnregionen entwickeln sich vor allem in den ersten Lebensjahren — je früher ein optischer Reiz das Auge erreicht, desto besser die Chance auf Sehentwicklung.
• Interdisziplinäre Abstimmung: Die Augenoperationen müssen mit der Gesamtbehandlung koordiniert werden. An großen Zentren wird die Reihenfolge der Eingriffe im interdisziplinären Team festgelegt.

Es gibt kein starres Schema — der Operationszeitpunkt wird für jedes Kind individuell festgelegt, in enger Absprache zwischen Ophthalmologen, Kinderärzten und den Eltern.

Was ist ein Conformer?

Ein Conformer ist eine klare oder leicht getönte Acrylschale, die in die Augenhöhle eingesetzt wird. Anders als eine Augenprothese hat er primär eine funktionelle Aufgabe: Er stimuliert das Wachstum der knöchernen Augenhöhle und der umgebenden Weichteile. Ohne diese Stimulation — etwa wenn ein Auge fehlt oder stark unterentwickelt ist — bleibt die Orbita im Wachstum zurück, was zu einer zunehmend sichtbaren Asymmetrie des Gesichts führt.

Wann wird begonnen? Bei Säuglingen mit Mikrophthalmus oder nach chirurgischer Eröffnung eines komplett kryptophthalmischen Auges sollte die Conformer-Versorgung möglichst früh beginnen — idealerweise in den ersten Lebenswochen, sobald der Allgemeinzustand des Kindes es erlaubt.

Wie funktioniert die Anpassung?

• Der erste Conformer wird individuell angefertigt und in die Augenhöhle eingesetzt.
• In den ersten beiden Lebensjahren wird der Conformer regelmäßig gegen größere ausgetauscht — anfangs alle paar Wochen, später in größeren Abständen. Das Kind wächst, und die Augenhöhle muss mitwachsen.
• Zwischen dem 1. und 3. Lebensjahr werden progressiv größere Conformer verwendet.
• Ab dem 3. bis 5. Lebensjahr kann ein Orbitalimplantat in Betracht gezogen werden — ein festes Implantat, das chirurgisch in die Augenhöhle eingesetzt wird und als dauerhafter Platzhalter dient.

Die regelmäßigen Conformer-Wechsel erfordern Besuche bei einem spezialisierten Ocularisten — einem Kunstaugenmacher, der Conformer und Prothesen individuell anfertigt und anpasst. Für die Familien bedeutet das häufige Termine, besonders im ersten Lebensjahr, aber die Investition lohnt sich: Eine gut stimulierte Augenhöhle ist die Voraussetzung dafür, dass später eine Augenprothese mit natürlichem Aussehen und gutem Sitz eingesetzt werden kann.

Warum ist die Orbitalentwicklung wichtig?

Die Augenhöhle eines Neugeborenen ist noch nicht fertig entwickelt — sie wächst vor allem in den ersten fünf Lebensjahren. Dieses Wachstum wird maßgeblich durch den Augapfel selbst stimuliert: Er übt einen mechanischen Reiz auf die umgebenden Knochen und Weichteile aus. Fehlt dieser Reiz — weil das Auge zu klein ist oder ganz fehlt —, bleibt das Wachstum zurück.

Die Folgen einer unzureichend entwickelten Orbita sind:

• Gesichtsasymmetrie: Die betroffene Gesichtshälfte bleibt kleiner und flacher.
• Schwieriger Prothesensitz: Eine zu kleine Augenhöhle bietet nicht genug Raum für eine natürlich aussehende Prothese.
• Weichteilverlust: Die Bindehaut und die Fornices können schrumpfen, wenn sie nicht regelmäßig gedehnt werden.

Conformer und — im weiteren Verlauf — Orbitalimplantate verhindern diese Probleme, indem sie den fehlenden Wachstumsreiz des Augapfels ersetzen. Je früher und konsequenter die Versorgung beginnt, desto symmetrischer entwickelt sich das Gesicht.

Die Augenprothese

Eine Augenprothese ist eine individuell gefertigte Schale aus Glas oder Acryl, die das Aussehen eines natürlichen Auges nachahmt. Sie wird über den Conformer oder das Orbitalimplantat eingesetzt und von den Lidern gehalten.

Wann kann eine Prothese eingesetzt werden? In der Regel ab dem 1. bis 2. Lebensjahr — vorausgesetzt, die Augenhöhle ist ausreichend entwickelt und die Lidstrukturen sind rekonstruiert oder von Natur aus vorhanden. Bei Kindern, die zuerst eine mehrstufige Lidrekonstruktion durchlaufen, verschiebt sich der Zeitpunkt entsprechend.

Anfertigung und Pflege:

• Die Prothese wird von einem Ocularisten individuell angefertigt. Farbe, Form und Iris-Muster werden dem anderen Auge nachempfunden — oder nach Fotos und Wünschen der Familie gestaltet.
• Bei Kindern muss die Prothese mit dem Wachstum regelmäßig erneuert werden — etwa alle 1 bis 2 Jahre, bei Säuglingen häufiger.
• Die tägliche Pflege umfasst das Einsetzen und Herausnehmen der Prothese sowie die Reinigung.
• Regelmäßige Kontrollen beim Ocularisten stellen sicher, dass die Prothese gut sitzt und die Augenhöhle sich normal entwickelt.

Moderne Augenprothesen erreichen ein erstaunlich natürliches Aussehen. Viele Eltern berichten, dass die Prothese ihrem Kind im Alltag Sicherheit gibt — gerade im Kontakt mit anderen Kindern.

Prognose nach Kryptophthalmus-Typ

Die ehrliche Einschätzung der Sehprognose ist einer der schwierigsten Momente für Eltern. Es ist wichtig, realistische Erwartungen zu haben — und gleichzeitig zu wissen, dass selbst eingeschränktes Sehvermögen für die Entwicklung eines Kindes enorm wertvoll sein kann.

Bei beidseitigem Kryptophthalmus — insbesondere bei beidseitig komplettem Typ — ist funktionelle Blindheit die Regel. In diesen Fällen rücken die Sehförderung mit anderen Sinnen und die Frühförderung in den Vordergrund.

Bei einseitigem Kryptophthalmus oder bei Mischformen (z. B. komplett auf einer Seite, inkomplett auf der anderen) kann das weniger betroffene Auge eine funktionell bedeutsame Rolle spielen — jede gewonnene Sehfähigkeit auf diesem Auge ist kostbar.

Sehförderung und Frühförderung

Unabhängig davon, ob und wie viel ein Kind sehen kann, ist die Sehfrühförderung ein zentraler Baustein der Entwicklung. Sie sollte so früh wie möglich beginnen — idealerweise in den ersten Lebensmonaten — und wird von spezialisierten Sehfrühförderstellen, Blindenpädagogen und Low-Vision-Therapeuten durchgeführt.

Bei Kindern mit Restsehvermögen:

• Visuelle Stimulation: Gezielte Reize mit kontrastreichen Objekten, Lichtquellen und Bewegungen, die das vorhandene Sehvermögen aktivieren und die sehverarbeitenden Hirnregionen stimulieren.
• Vergrößernde Sehhilfen: Je nach Alter und Sehrest können Lupen, Monokulare oder elektronische Vergrößerungssysteme eingesetzt werden.
• Beleuchtung und Kontrast: Anpassung der Umgebung — gute Beleuchtung, kontrastreiche Gestaltung von Spielzeug und Alltagsgegenständen — kann das Sehen erheblich erleichtern.
• Brille: In manchen Fällen kann eine Brille das Restsehvermögen optimieren, auch wenn sie das Sehen nicht normalisiert.

Bei funktioneller Blindheit:

• Taktile Förderung: Kinder lernen, ihre Umwelt über den Tastsinn zu erfassen — Oberflächen, Formen, Strukturen.
• Auditive Förderung: Geräusche, Sprache und Musik als Orientierungshilfen und Entwicklungsreize. Bei Kindern mit Fraser-Syndrom ist hier wichtig zu beachten, dass auch das Hörvermögen eingeschränkt sein kann (Schallleitungsschwerhörigkeit durch Ohrmuschelfehlbildungen oder Gehörgangsatresie).
• Orientierung und Mobilität (O&M): Frühes Training der räumlichen Orientierung — zunächst in der eigenen Wohnung, später in der Umgebung.
• Lebenspraktische Fähigkeiten: Essen, Anziehen, Körperpflege — all das wird mit angepassten Methoden geübt.

In Deutschland bieten die Blindeneinrichtungen und Sehbehindertenschulen der einzelnen Bundesländer Frühförderprogramme an, die Familien meist kostenlos oder über die Krankenkasse in Anspruch nehmen können. Die Beratungsstellen helfen auch bei der Beantragung von Hilfsmitteln und Nachteilsausgleichen.