Logopädie beim Fraser-Syndrom
Dein Kind kommuniziert von Geburt an — mit Blicken, Mimik, Lauten, Gesten. Lange bevor es das erste Wort spricht, lernt es, was Kommunikation bedeutet: dass es gehört wird, dass seine Signale Antworten auslösen, dass Sprache Brücken baut. Bei Kindern mit Fraser-Syndrom kann dieser Weg manchmal umwegiger sein als bei anderen Kindern — nicht weil das Kind nicht kommunizieren will, sondern weil bestimmte körperliche Besonderheiten den Weg erschweren können. Genau hier setzt die Logopädie an.
Dieser Artikel erklärt dir, warum Logopädie beim Fraser-Syndrom eine besonders wichtige Rolle spielt, was sie leisten kann, wann sie beginnen sollte und wie du in Deutschland Zugang zur richtigen Unterstützung findest.
Warum Logopädie beim Fraser-Syndrom besonders wichtig ist
Das Fraser-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung (Gene: FRAS1, FREM2, GRIP1). Es geht mit sehr unterschiedlichen Fehlbildungen einher — und manche davon betreffen genau die Körperbereiche, die für Sprache, Stimme und Kommunikation zentral sind: Ohren, Nase, Gaumen, Kehlkopf, Zunge. Hinzu kommt: Viele Kinder mit Fraser-Syndrom verbringen die ersten Monate ihres Lebens in intensiver medizinischer Versorgung — mit Krankenhausaufenthalten, Operationen, Untersuchungen. Diese Zeit fehlt für sprachliche Stimulation und gemeinsames Spielen.
Das klingt nach viel. Aber es gibt eine wichtige gute Nachricht: Die allermeisten Kinder mit Fraser-Syndrom entwickeln sich kognitiv normal. Wenn Sprachentwicklung verzögert ist, liegt es in der Regel nicht daran, dass das Kind Schwierigkeiten hat zu denken oder zu verstehen — sondern daran, dass es schlecht hört, anatomische Besonderheiten im Mund- und Rachenraum hat oder keinen ausreichenden sprachlichen Input bekommen konnte. Das sind Dinge, bei denen Logopädie und Frühförderung konkret helfen können.
Orphanet — die europäische Referenzdatenbank für seltene Erkrankungen — empfiehlt Logopädie (Speech therapy) ausdrücklich als Bestandteil des multidisziplinären Managements beim Fraser-Syndrom (ORPHA:2052).
Hören und Sprechen: Warum das eine nicht ohne das andere geht
Sprechen lernt man durchs Hören. Das klingt selbstverständlich, ist aber der Schlüssel zum Verständnis von Sprachentwicklung: Kinder lernen Sprache nicht, weil man sie ihnen beibringt, sondern weil sie sie wahrnehmen, verarbeiten und nachahmen. Wer nicht gut hört, hat weniger Sprachmaterial zum Verarbeiten — und das wirkt sich auf die gesamte Sprachentwicklung aus.
Beim Fraser-Syndrom sind Ohrfehlbildungen häufig: Rund 59 % der Betroffenen haben Ohrfehlbildungen (Slavotinek & Tifft, 2002). Das umfasst dysplastische Ohrmuscheln (in ihrer Form veränderte Ohrmuscheln), Gehörgangatresie (vollständiger Verschluss des äußeren Gehörgangs) und Mittelohrfehlbildungen. Die typische Folge ist eine Schallleitungsschwerhörigkeit — der Schall gelangt nicht gut ins Innenohr, weil der Weg durch den äußeren Gehörgang oder das Mittelohr beeinträchtigt ist.
Was bedeutet das für die Sprachentwicklung konkret? Forschung an Kindern mit Gaumenspalte — einer Gruppe, die ähnliche Hörverluste entwickeln kann — zeigt: Kinder mit nachgewiesenem konduktivem Hörverlust entwickeln deutlich weniger Konsonanten in den ersten zwei Lebensjahren als Kinder ohne Hörverlust (Baker et al., 2021). Konsonanten sind aber genau das, was Worte unterscheidbar macht: "Mama" von "Papa", "Ball" von "Fall".
Das erste Lebensjahr ist dabei besonders wichtig. Das Gehirn ist in dieser Phase maximal formbar und bereit, Sprache zu speichern. Unversorgte Schwerhörigkeit in dieser Zeit hinterlässt Spuren, die sich später nur mühsam aufholen lassen.
Was das für dich bedeutet: Wenn dein Kind Ohrfehlbildungen hat, sollte parallel zur Hörversorgung frühzeitig eine logopädische Einschätzung erfolgen. Nicht erst, wenn das Kind eigentlich schon sprechen sollte — sondern jetzt.
Sprachentwicklung bei Kindern mit Tracheostoma
Beim Fraser-Syndrom können Kehlkopffehlbildungen vorkommen — Larynxstenose (Verengung des Kehlkopfs), subglottische Stenose (Verengung unterhalb der Stimmlippen) oder im schwersten Fall eine Larynxatresie (vollständiger Verschluss des Kehlkopfs). Das ist die Fehlbildung, die hinter dem Begriff CHAOS steckt: Congenital High Airway Obstruction Syndrome. Kinder, die mit einer Larynxatresie überleben, haben ein Tracheostoma — eine Öffnung in der Luftröhre, über die sie atmen.
Ein Tracheostoma verändert die Grundvoraussetzungen für das Sprechen: Die ausgeatmete Luft verlässt den Körper nicht mehr durch Mund und Nase, sondern durch die Kanüle in der Luftröhre. Ohne Luftstrom durch den Kehlkopf gibt es keine Stimmlippen-Schwingung — und damit keine Stimme, keinen Laut.
Das klingt nach einer unüberwindbaren Barriere. Ist es aber nicht — es braucht nur andere Wege.
Sprechkanülen und Sprechventile
Spezielle Tracheostoma-Kanülen mit einem eingebauten Sprechventil (z. B. Passy-Muir-Ventil) lassen Luft einströmen, leiten sie aber beim Ausatmen durch den Kehlkopf um — so kann die Stimme aktiviert werden. Das klingt technisch, funktioniert aber bei vielen Kindern erstaunlich gut: Sie können mit einem Sprechventil sprechen, husten, lachen.
Der Aufbau eines Sprechventils ist eine logopädische Aufgabe. Die Logopädin begleitet das Kind schrittweise: Zunächst kurze Trainingsphasen mit dem Ventil, dann immer längere. Gleichzeitig wird die orofaziale Muskulatur aktiviert und die Kommunikation in spielerische Alltagssituationen eingebettet.
Wenn Dekannülierung möglich ist
Manche Kinder können im Verlauf ihrer Entwicklung und nach chirurgischen Eingriffen am Kehlkopf dekannüliert werden — das Tracheostoma wird also geschlossen. Auch dieser Übergang braucht logopädische Begleitung: Die Stimme muss schrittweise aufgebaut werden, das Sprechen unter der neuen Bedingung erlernt und gefestigt werden.
Die Logopädie begleitet diese Kinder nicht nur in der Sprache, sondern auch beim Schlucken (mehr dazu weiter unten) und bei der Stimmentwicklung.
Unterstützte Kommunikation: Sprechen ist nicht alles
Manche Kinder können (zunächst oder dauerhaft) nicht lautsprachlich kommunizieren — sei es wegen eines Tracheostomas, einer schweren Kehlkopffehlbildung, einer Gaumenspalte oder einer Kombination aus mehreren Faktoren. Das bedeutet nicht, dass sie nicht kommunizieren können oder wollen. Es bedeutet, dass sie andere Wege brauchen.
Genau das ist Unterstützte Kommunikation (UK) — auf Englisch: Augmentative and Alternative Communication (AAC). UK ergänzt das gesprochene Wort oder ersetzt es, wenn nötig. Es gibt keine Altersgrenze nach unten, kein Mindestkognitionsniveau. UK ist kein Aufgeben — es ist das Ermöglichen von Kommunikation.
Ein wichtiger Punkt, den viele Eltern nicht wissen: UK hemmt die Lautsprachentwicklung nicht. Im Gegenteil — Kinder, die durch UK eine verlässliche Kommunikationsmöglichkeit bekommen, entwickeln häufig schneller auch Lautsprache, weil die Frustration sinkt und die Sprachfreude wächst.
Körpereigene UK: Gebärden
Die einfachste Form der UK braucht keine Hilfsmittel: Gebärden. In Deutschland wird oft GuK (Gebärdenunterstützte Kommunikation) eingesetzt. GuK nutzt Schlüsselwortgebärden aus der Deutschen Gebärdensprache, kombiniert mit normaler Lautsprache. Das bedeutet: Das Kind (und seine Betreuungspersonen) gebärden die wichtigsten Wörter eines Satzes, sprechen aber gleichzeitig. GuK ist kein Ersatz für die Lautsprache — es ist eine Stütze, die das Verstehen und Sprechen begleitet.
GuK kann ab dem Ende des ersten Lebensjahres eingesetzt werden — also sehr früh. Viele Frühförderstellen und Logopädinnen bieten Eltern-Training in GuK an.
Nicht-elektronische Hilfsmittel: Bildkarten und Kommunikationsbücher
Symbolbasierte Systeme nutzen Bilder, Fotos oder grafische Symbole, um Sprache sichtbar zu machen. In Deutschland ist das Symbolsystem METACOM weit verbreitet — es gibt standardisierte Symbole für tausende Wörter und Konzepte, die auf Karten, in Büchern oder auf Tablets eingesetzt werden können.
Das Prinzip PECS (Picture Exchange Communication System) arbeitet ebenfalls mit Bildkarten: Das Kind übergibt einer Bezugsperson ein Bild für das, was es möchte — und bekommt eine sprachliche Reaktion. PECS ist verhaltensbasiert, gut erforscht und auch bei Fraser-Syndrom-Kindern eine sinnvolle Option.
Elektronische Hilfsmittel: Talker und UK-Apps
Sprachausgabegeräte — umgangssprachlich "Talker" — sind Geräte, die auf Knopfdruck Sprache ausgeben. Das kann ein spezielles Gerät sein oder ein Tablet mit einer UK-Software (z. B. MetaTalkDE, Snap Core First, Boardmaker). Das Kind drückt auf ein Symbol, und das Gerät spricht den entsprechenden Text aus.
Talker können bereits im zweiten Lebensjahr eingesetzt werden. Es gibt kein Mindestalter, keine Mindestintelligenz. Kinder, die kognitiv in der Lage sind, auf Symbole zu zeigen und eine Ursache-Wirkungs-Beziehung zu verstehen, können einen Talker nutzen — und das gelingt vielen schon sehr früh.
Die Kostenübernahme für UK-Geräte läuft in der Regel über die Krankenkasse (§ 33 SGB V — Hilfsmittel) oder die Eingliederungshilfe (§ 90 SGB IX). Den Antrag stellt der behandelnde Arzt gemeinsam mit der Logopädin.
Anlaufstelle für Familien, die UK-Beratung suchen: ISAAC Deutschland (International Society for Augmentative and Alternative Communication) vernetzt Fachleute, Betroffene und Angehörige und bietet Informationen zu UK-Systemen und Beratungsstellen.
Orofaziale Therapie: Wenn Mund und Zunge anders sind
Einige Kinder mit Fraser-Syndrom haben Besonderheiten im Mund- und Gesichtsbereich, die die Artikulation beeinflussen können: Eine kleinere Zunge (Mikroglossia, von Orphanet erwähnt), eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, eine veränderte Gaumenform nach einer Operation oder eine eingeschränkte Muskelspannung im Gesichtsbereich.
Die orofaziale Therapie — auch Mundmotorik-Therapie oder myofunktionelle Therapie genannt — ist ein Bereich der Logopädie, der genau hier ansetzt. Ziel ist es, die Muskulatur von Lippen, Zunge, Wangen und Kiefer zu aktivieren, zu koordinieren und für das Sprechen und Kauen nutzbar zu machen.
Das klingt nach trockenen Übungen — ist es in der Praxis aber nicht. Gute orofaziale Therapie passiert im Spiel: mit Pustespielen (Seifenblasen, Windräder), mit Kau- und Schleckreizen, mit rhythmischen Bewegungen, mit lustigen Grimassen. Kinder merken oft gar nicht, dass sie "üben" — sie spielen einfach.
Gaumenspaltsprache und velopharyngeale Insuffizienz
Eine Gaumenspalte — beim Fraser-Syndrom in einem Teil der Fälle vorhanden — beeinflusst die Sprachentwicklung auf zwei Wegen. Erstens kann der Gaumen nach operativer Korrektur noch nicht vollständig abdichten, was zu einer nasalen Sprache führt: Luft entweicht beim Sprechen durch die Nase (Hyperrhinophonie — eine zu nasale Klangfarbe der Stimme). Zweitens erhöht eine Gaumenspalte das Risiko für Mittelohrentzündungen mit Erguss — und damit für einen konduktiven Hörverlust (Baker et al., 2021).
Die Logopädie arbeitet bei Gaumenspalten-Kindern an der Resonanz, an den Kompensationsstrategien und — wenn nötig — an der Rehabilitation nach chirurgischen Eingriffen am Gaumen. Sie arbeitet dabei eng mit der Kieferorthopädie und dem plastischen Chirurgen zusammen.
Schlucktherapie: Wenn das Essen Schwierigkeiten macht
Logopädie ist nicht nur Sprechen. Ein wichtiger Teil der logopädischen Arbeit — gerade bei Neugeborenen und Säuglingen — ist die Schlucktherapie (Dysphagietherapie).
Kinder mit Tracheostoma haben ein erhöhtes Risiko, beim Schlucken Flüssigkeit oder Nahrung in die Luftröhre zu bekommen (Aspiration). Das ist klinisch gut dokumentiert: Das Tracheostoma verändert den normalen Luftstrom während des Schluckvorgangs und beeinflusst die Schutzreflexe. Ähnliches gilt für Kinder, die über eine Magensonde ernährt wurden — sie haben seltener Gelegenheit gehabt, den Schluckvorgang zu üben und zu koordinieren.
Die Schlucktherapie begleitet diese Kinder beim Übergang zur oralen Ernährung: zuerst mit nichtnutritiven Stimulationsreizen (Saugen ohne Nahrung), dann mit angepassten Konsistenzen, dann schrittweise zur normalen Kost. Die Logopädin schaut, wie das Kind schluckt, ob es hustet, ob es würgt, und passt die Therapie daran an.
Bei Kindern mit Tracheostoma ist die Zusammenarbeit zwischen Logopädie, Phoniatrie und Pädiatrie besonders eng — Schlucken und Sprechen sind hier zwei Seiten derselben Medaille.
Wann beginnen? So früh wie möglich
Die kurze Antwort: sobald anatomische Besonderheiten bekannt sind. Nicht erst, wenn das Kind nicht spricht. Nicht erst mit zwei Jahren. Jetzt.
Das mag ungewöhnlich klingen. Aber logopädische Arbeit beginnt nicht mit Artikulationsübungen — sie beginnt mit Eltern-Beratung, mit Beobachtung, mit früher Stimulation. Eine Logopädin, die ein sechs Monate altes Kind mit Fraser-Syndrom begleitet, arbeitet nicht mit dem Kind wie mit einem Schulkind. Sie beobachtet: Wie vokalisiert das Kind? Wie reagiert es auf Geräusche? Wie schluckt es? Sie gibt Eltern Impulse für die Alltagsinteraktion. Sie koordiniert sich mit der Pädaudiologie und dem SPZ.
Die Forschung zur Frühintervention bei Kindern mit Gaumenspalte — einer der häufigen Begleitfehlbildungen, für die am meisten Studien existieren — zeigt, dass Maßnahmen in den ersten drei Lebensjahren den größten Effekt haben (Lane et al., 2022). Elterngestützte Stimulationsprogramme, die ab etwa 14 Monaten eingesetzt werden, zeigen positive Effekte auf das Lautinventar und reduzieren kompensatorische Artikulationsmuster (Scherer et al., 2008).
Für Kinder mit Tracheostoma oder schweren Kehlkopffehlbildungen gilt: UK-Begleitung sollte von Anfang an, also bereits im Säuglingsalter, geplant werden. Denn wenn ein Kind von Geburt an keine Möglichkeit zur Lautsprache hat, braucht es von Geburt an eine andere verlässliche Kommunikationsform.
Eltern als Partner in der Therapie
Logopädie passiert zu einem kleinen Teil in der Stunde mit der Logopädin. Zum größten Teil passiert sie zu Hause — in Alltagssituationen, beim Spielen, Essen, Wickeln, Einschlafen. Eltern sind deshalb keine Zuschauer der Therapie, sondern zentrale Mitspieler.
Gute Logopädinnen beziehen dich als Elternteil aktiv ein: Sie erklären, was sie tun und warum. Sie zeigen dir, wie du bestimmte Impulse im Alltag setzen kannst. Sie geben dir konkrete Ideen für zu Hause — keine Hausaufgaben, die nach Pflicht klingen, sondern Spielideen, die sich natürlich anfühlen.
Was du im Alltag tun kannst
Ein Ansatz, der sich in der Forschung bewährt hat, heißt Sprachliches Modellieren (Modeling): Du benennst, was dein Kind tut, fühlt oder sieht — ruhig, ohne Druck, ohne Korrekturen. "Du siehst die Katze. Katze!" Du bietest Sprache an, du forderst sie aber nicht ein. Das Kind beobachtet, nimmt auf und antwortet — irgendwann — auf seine eigene Art.
Für Kinder, die UK nutzen, bedeutet Modeling: Du selbst nutzt die UK-Symbole oder Gebärden im Alltag. "Mehr? Mehr Saft?" — und dabei zeigst du auf die Karte für "mehr". Je mehr das Kind UK in Aktion erlebt, desto natürlicher wird es für es, UK selbst zu nutzen.
Was du nicht tun musst: dein Kind zum Sprechen drängen. "Sag mal Mama. Komm, sag Mama!" — Das erzeugt Druck und kann Kommunikationsfreude hemmen. Besser: du sprichst, du zeigst, du bietest an. Das Kind kommt, wenn es bereit ist.
Kostenübernahme: Was die Krankenkasse zahlt
Logopädie ist in Deutschland ein Heilmittel und wird bei ärztlicher Verordnung von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen. Die Verordnung stellt der Kinderarzt oder der behandelnde Spezialist auf einem Heilmittelrezept (Muster 14) aus — mit der Diagnose, der Therapieart und der Anzahl der Einheiten.
Für Kinder mit seltenen Erkrankungen wie dem Fraser-Syndrom gibt es eine wichtige Regelung: den langfristigen Heilmittelbedarf (§ 32 Abs. 1a SGB V). Wenn dein Kind absehbar langfristig Logopädie benötigt, kann der behandelnde Arzt diesen Status beantragen. Nach Genehmigung durch die Krankenkasse entfallen die üblichen Mengengrenzen — das Kind kann so viele Einheiten bekommen, wie medizinisch notwendig, ohne dass immer neue Verordnungen mit Kontingent-Problemen entstehen.
Ein weiterer Weg ist die Frühförderung: Frühförderstellen bieten Kindern von der Geburt bis zum Schuleintritt eine Komplexleistung an, die Logopädie, Ergotherapie, Physiotherapie und heilpädagogische Förderung kombiniert. Die Finanzierung teilen sich Krankenkasse und Sozialhilfeträger (§ 46 SGB IX i. V. m. Frühförderungsverordnung). Vorteil: Du brauchst nicht für jede Therapieart eine separate Verordnung und separate Termine — alles läuft koordiniert.
Für UK-Hilfsmittel (Talker, UK-Apps) läuft die Kostenübernahme über die Hilfsmittelversorgung (§ 33 SGB V) oder, wenn ein Bedarf für die Teilhabe am gesellschaftlichen Leben besteht, über die Eingliederungshilfe (§ 90 SGB IX). Den Antrag stellt der Arzt gemeinsam mit der Logopädin, oft begleitet von einem UK-Gutachten.
Lass dich von diesen Wegen nicht entmutigen — sie sind bürokratisch, aber gangbar. Das Sozialpädiatrische Zentrum (SPZ) kennt sie und kann dich dabei unterstützen.
Wie finde ich eine geeignete Logopädin?
Das ist eine der häufigsten Fragen von Eltern — und eine der schwierigsten zu beantworten, weil die Versorgungslage regional sehr unterschiedlich ist. Hier sind die verlässlichsten Wege:
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ)
Das SPZ ist die erste Anlaufstelle für Kinder mit komplexen Erkrankungen. Dort arbeiten Kinderärzte, Psychologen, Logopädinnen, Ergotherapeuten und Sozialpädagogen gemeinsam — und sie kennen seltene Syndrome. Du kommst mit einer Überweisung vom Kinderarzt. Das SPZ koordiniert, welche Therapien dein Kind braucht, und vermittelt oft direkt an geeignete Fachkräfte oder bietet die Therapie selbst an.
Wenn dein Kind ein Tracheostoma hat oder UK benötigt: Frag beim SPZ ausdrücklich nach einer Logopädin mit Erfahrung in diesen Bereichen. Das ist nicht selbstverständlich, aber in vielen SPZ vorhanden.
UK-Beratungsstellen
Für Kinder, bei denen UK relevant ist, gibt es spezialisierte Beratungsstellen — meist angegliedert an Förderzentren oder Sonderpädagogische Beratungsstellen. Sie helfen dabei, das richtige UK-System zu finden, schulen Eltern und Therapeuten ein und unterstützen bei der Beantragung von Hilfsmitteln.
ISAAC Deutschland vernetzt Fachleute und Familien im Bereich UK und kann bei der Suche nach geeigneten Beratungsstellen helfen.
Der Deutsche Bundesverband für Logopädie (dbl)
Über den dbl (www.dbl-ev.de) kannst du nach Logopädinnen in deiner Region suchen und nach Spezialisierungen filtern. Bei der Suche lohnt es sich, gezielt nach Erfahrungen mit seltenen Erkrankungen, Tracheostoma-Versorgung oder UK zu fragen — ruf einfach an und frag nach.
Patientenorganisationen und ACHSE
Die ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) bietet einen Lotsenservice für Familien mit seltenen Erkrankungen an und hilft bei der Suche nach spezialisierten Zentren und Fachleuten — auch für Therapiefragen (www.achse-online.de).
Was du wissen solltest — und was wir noch nicht wissen
Zu Logopädie und Sprachentwicklung beim Fraser-Syndrom gibt es bisher keine eigenen wissenschaftlichen Studien. Alle Empfehlungen in diesem Artikel basieren auf der Kenntnis der einzelnen Fehlbildungen und auf Forschung zu vergleichbaren Erkrankungen — Gaumenspalten, Larynxfehlbildungen, Tracheostoma-Versorgung. Das ist ehrlich gesagt eine Lücke in der Forschung.
Was das für dich bedeutet: Du wirst wenige Antworten auf die Frage finden, was "beim Fraser-Syndrom typisch" ist. Du wirst stattdessen mit Fachleuten zusammenarbeiten, die ihr Wissen aus verwandten Bereichen auf dein Kind übertragen. Das ist keine schlechte Nachricht — es ist die Realität seltener Erkrankungen. Und es bedeutet, dass du als Elternteil, das sein Kind am besten kennt, ein besonders wichtiger Teil des Teams bist.
Wenn du Fragen hast, die dieser Artikel nicht beantworten konnte: Das Therapien-Überblick zeigt dir, welche anderen Therapiebereiche beim Fraser-Syndrom relevant sind. Und in unseren Berichten anderer Familien findest du Erfahrungen aus der Praxis.
Quellen
Baker, S., Wren, Y., Zhao, F., & Cooper, F. (2021). Exploring the relationship between conductive hearing loss and cleft speech characteristics in children born with cleft palate. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 148, 110820. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2021.110820
Deutscher Bundesverband für Logopädie (dbl). (o. J.). Startseite. https://www.dbl-ev.de
Lane, H., Harding, S., & Wren, Y. (2022). A systematic review of early speech interventions for children with cleft palate. International Journal of Language & Communication Disorders, 57(1), 226–245. https://doi.org/10.1111/1460-6984.12683
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). (2024). Fraser syndrome 1; FRASRS1 (OMIM #219000). Johns Hopkins University. https://www.omim.org/entry/219000
Orphanet. (o. J.). Fraser syndrome (ORPHA:2052). https://www.orpha.net/en/disease/detail/2052
Scherer, N. J., D'Antonio, L. L., & McGahey, H. (2008). Early intervention for speech impairment in children with cleft palate. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 45(1), 18–31. https://doi.org/10.1597/06-085.1
Slavotinek, A. M., & Tifft, C. J. (2002). Fraser syndrome and cryptophthalmos: Review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes. Journal of Medical Genetics, 39(9), 623–633. https://doi.org/10.1136/jmg.39.9.623
van Haelst, M. M., Scambler, P. J., Fraser Syndrome Collaboration Group, & Hennekam, R. C. M. (2007). Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics Part A, 143A(24), 3194–3203. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31951